En cours , la prof voulait nous explique le DM mais dû au bruits qu'ont fait les élèves , elle nous a dit de nous débrouiller ..
 
Bref le sujet :
 
L'albinisme
 
La tyrosine est un acide aminé qui peut normalement être oxydé , puis polymérisé pour donner les mélanines , pigments bruns qui colorent la peau , les cheveux et la choroïde de l'oeil . La synthèse de la mélanine nécéssite trois réactions chimiques , selon le schéma ci-après . Chaque réaction fait intervenir un gène différent : Le gène A pour la réaction 1 , le gène B pour la réaction 2 , je gène C pour la réaction 3 . Les allèles fonctionnels sont désignés par une majuscule , tandis que les allènes non fonctionnels sont désignés par une minuscule . La présente d'un seul allèle fonctionnel permet la réalisation de la réaction .
 
Phénylalanine ==> Tyrosine ==> Dihydroxyphénylalanine ==> Mélanine
 
Réaction 1 Réaction 2 Réaction 3
 
 
Certaines personnes ne peuvent pas synthétiser de mélanine : ells souffrent d'albinisme . Leur peau est très claire , le système pileux est blanc ou blond paille , leurs iris présentent une couleur orangée consécutive à l'absence de pigment . Ces sujets sont particulièrement sensibles à la lumière et aux effets du rayonnement solaire , aucun écran pigmentaire ( mélanique ) ne les protégeant des rayons ultravioles . On connaît une forme d'albinisme moins marquée : Une légère pigmentation apparaît avec l'âge , les troubles de la vision sont moins graves . Dans ce deuxième type d'albinisme , l'incubation des cheveux dans une solution de tyrosine aboutit à une pigmentation brune intense des bulbes pileux (extrémité des cheveux implantée dans le cuir chevelu ) . Cette réaction est négative chez les albinos du premier type .
 
Question ::
 
1 ) Décrire les phénotypes liés aux deux types d'albinisme
 
2) A l'aide des informations fournies , proposer une hypothèse expliquant qu'une peau claire se colore en brun après exposition au soleil .
 
3) Quelles sont les réactions qui n'ont pas lieu chez l'albinos du type A ( proposer les difféfents cas possibles ) ?
 
4) Pour les trois gènes , quels sont les génotypes correspondant à l'albinisme de type 2 ? Justifier .
 
 
Voilà j'ai rien compris =S

D'accord , je peux faire autant d'effort si c 'est pour comprendre ;
 
J'ai compris que pour donner des mélanines qui sont des pigments bruns qui colorent la peau , les cheveux et la choroïde de l'oeil , il faut oxyder puis polymériser la tyrosine qui est un acide aminé .
 
La synthèse de la mélanine nécéssite trois réactions chimiques :
 
-Phénylalanine ==> Tyrosine ==> Dihydroxyphénylalanine
 
et ces réactions là font intervenir un gène ( morceau d'adn )
 
Ceux qui ne peuvent pas synthétiser la mélanine signifie qu'ils sont atteints de l'albinisme
 
Donc si j'en reviens à la première question :
 
1 ) Décrire les phénotypes liés aux deux types d'albinisme
 
==> Pour y répondre , il faudrait que j'utilise le tableau dans lequel on observe le phénotype au niveau macroscopique , cellulaire , et moléculaire ? Pour les personnes atteints et non atteintes ?
 
2) A l'aide des informations fournies , proposer une hypothèse expliquant qu'une peau claire se colore en brun après exposition au soleil .
 
==> Grâce à Wikipédia et autres , j 'ai pu comprendre ça :
 
La quantité et la nature des mélanines contenues dans la peau, ainsi que leur répartition, sont les principaux critères déterminant sa couleur.
a génétique joue un rôle capital dans la détermination du teint, mais aussi l'exposition au soleil, la plupart des humains bronzant sous l'effet des radiations ultraviolettes.
Donc la cause => Ultraviolet ? A développer ?
 
3)
 
La réaction que les types A n'ont pas c'est :
 
l'incubation des cheveux dans une solution de tyrosine
 
4)
 
Si j'ai bien compris la question , il faut chercher dans chacun de ces gènes le rapport avec la maladie ?
 
La phénylalanine : Son noyau benzénique lui confère un spectre d'absorption particulier dans l'U.V .La phénylalanine est également un précurseur de l'adrénaline, de la noradrénaline et de la mélanine.
 
La tyrosine : La synthèse de la mélanine se fait à partir d’un acide aminé ,la tyrosine, en présence d’une enzyme ,la tyrosinase (ainsi de l’ion cuivre).
 
Dihydroxyphénylalanine : , la tyrosine se transforme en Dopa (dihydroxyphénylalanine), puis la Dopa est oxydée en Dopaquinone.
 
J'avance , ou je suis de l'autre côté de la plaque ?